30 años del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España

Este año 2024 marca un hito histórico en el ámbito de la investigación médica de nuestro país: se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal. La enzima en cuestión, desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel mundial. Esta innovación no solo representó un avance significativo en el campo de la salud, sino que también abrió un nuevo horizonte a la comunidad en torno a las patologías minoritarias; sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en la calidad de vida que éstas pueden tener. Así lo explica Lucía Badía, quien a los 16 años experimentó un inicio repentino de síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse. Tanto ella como su familia empezaron una búsqueda incansable de respuestas médicas. El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y amigo de la familia, se involucró de lleno en el proceso diagnóstico. Inicialmente se tuvieron en cuenta diversas posibilidades, desde leucemia hasta cáncer, en un intento por entender qué estaba afectando la salud de Lucía. Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido. Dado que la enfermedad de Gaucher, como la mayoría de patologías poco frecuentes, es multisistémica y puede presentarse con una amplia variación fenotípica de una persona a otra, los síntomas heterogéneos observados hicieron que su diagnóstico supusiera todo un desafío. Era el año 1991. Ese mismo año, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la enzima de Sanofi para la enfermedad de Gaucher. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo hizo dos años después (1993) y en 1994 se puso a disposición de los pacientes españoles.