Disponible en España el único tratamiento con financiación pública para la ataxia de Friedreich

SKYCLARIS (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por HYPERLINK Biogen, ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes. La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante que afecta a 2 por cada 100.000 habitantes en el mundo. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas a nivel mundial, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria. Los primeros síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Las complicaciones de la enfermedad, de hecho, sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media. La AF está causada por la expansión de la repetición GAA en el primer intrón del gen FXN (frataxina) en el cromosoma 9 y se hereda en un patrón cromosómico recesivo. El 96% de los casos se produce porque el paciente hereda de los dos progenitores un cromosoma afectado. Para confirmar el diagnóstico de AF es necesaria una prueba genética para identificar la expansión de la repetición de trinucleótidos GAA en el gen frataxina del paciente.