Treinta años del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal

Hace 30 años de un hito histórico en el ámbito de la investigación médica en España. En 2024 se cumplen tres décadas desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal. La enzima fue desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher y se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel internacional. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, sus protagonistas recuerdan el éxito de esta investigación que empezó a mejorar la vida de los pacientes de este tipo de patologías minoritarias. El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza es otro de los protagonistas de esta historia de éxito terapéutico. Se involucró de lleno en el proceso diagnóstico hasta concluir que Lucía padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido. Sanofi había desarrollado una encima para la enfermedad que ya estaba aprobada en Estados Unidos y tres años más tarde, en 1994, llegó a España. El desarrollo de tratamientos para enfermedades raras es complejo debido, entre otros, a la dificultad de reunir a un número de pacientes necesario para realizar los ensayos clínicos. Pese a los obstáculos, cada vez se desarrollan más fármacos. En el mundo se estima que hay entre un 6 y un 8% de personas afectadas por alguna de las 7.000 patologías minoritarias descritas. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, se tarda cuatro años de media en diagnosticar una enfermedad rara y, en el 20% de los casos, este periodo se extiende a 10 años o más. El acceso a la innovación y a los medicamentos también sigue siendo un reto en España.