El primer tratamiento autorizado para la ELA ya está disponible en España

Tofersen, tratamiento desarrollado por Biogen, ya está disponible en España1, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de mayo5. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 1996 y la primera terapia dirigida para una forma genética de ELA 1-4. En concreto, este medicamento está indicado para aquellos pacientes de ELA con una mutación en el gen SOD-11-4, que supone la segunda causa más frecuente de ELA genética, representando un 2% de los casos6. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal7. La incidencia y edad de diagnóstico se sitúa en torno a los 50 años1,7 Se trata de una enfermedad muy heterogénea, con pacientes que fallecen en menos de un año desde el diagnóstico y otros que sobreviven más de 10 años.4 Con este tratamiento se consigue dirigir el fármaco directamente a las motoneuronas que representan la diana terapéutica de la enfermedad. Este hito no solo refleja el compromiso de Biogen con las enfermedades raras, sino también con aquellas patologías aún más minoritarias como la ELA-SOD1.